إرشادات الفحص الوراثي قبل الزواج: أهمية الاستشارة والفحوصات المخبرية

إذا كان هناك شك في أن أحد الطرفين المقبلين على الزواج، أو كليهما، يحمل جينات مرض وراثي، بما في ذلك الحالات التي تكون فيها الأنثى حاملة للمرض دون أن يظهر عليها، بينما يظهر المرض فقط لدى أبنائها الذكور، فإنه يتم تحويل هذه الحالات للحصول على نصيحة من اختصاصيي الوراثة.

فحوص مخبرية لتحديد الحمل الوراثي

تتوفر فحوص مخبرية تكشف ما إذا كان أحد الأبوين حاملًا للمرض. فإذا كان أحد الطرفين حاملًا للمرض، بينما الطرف الآخر غير حامل، يمكن أن يتم الزواج، وفي هذه الحالة يكون بعض الأطفال حاملين للمرض دون أن يكونوا مرضى. أما إذا كان كلا الطرفين حاملًا للمرض، فإن احتمال ولادة أطفال مصابين بالمرض يكون مرتفعًا، وتنصح الاستشارة الوراثية بعدم إتمام الزواج حماية لأبناء المستقبل. ويوضح الأطباء للطرفين احتمالات إصابة الأبناء تبعًا لنوع المرض. في بعض البلدان، قد يتوفر تشخيص الجنين المصاب وإجهاضه قبل نفخ الروح، لكن هذا الإجراء يظل قضية خلافية على المستويين الأخلاقي والديني، وقد يؤدي إلى مضاعفات نفسية غير مرغوبة.

الأمراض التي يمكن الكشف عنها

الأمراض التي يمكن استقصاء احتمالات حدوثها عبر الفحص المخبري للأبوين تشمل أمراض الدم مثل الأنيميا المنجلية وأنيميا الفول، بالإضافة إلى مرض ضمور العضلات الشوكي ومرض التكيس الليفي.

حالات تستدعي إجراء الاستقصاءات الجينية

يُنصح المقبلون على الزواج بإجراء استقصاءات جينية في الحالات التالية: إذا كان لدى أحد الطرفين مشكلة جينية، أو إذا كان هناك فرد من أفراد العائلة مصابًا بمرض وراثي، أو إذا كان أحد الطرفين ينحدر من سلالة ينتشر فيها نوع من الأمراض الوراثية.

ولتحديد ما إذا كان الطرفان المقبلان على الزواج لديهما احتمالات متزايدة لتوريث مرض جيني للأبناء، يحتاج الأطباء إلى المعلومات التالية: نوع الاضطراب الجيني الموجود في العائلة، وأسباب الوفاة بين أفراد العائلة، والوضع الصحي لكل الأحياء من أقارب الدرجة الأولى (الوالدان والأخوة والأخوات وأبناؤهم)، وكذلك الأقارب من الدرجة الثانية (العمات والأعمام والأخوال والخالات والأجداد)، كما يحتاج الأطباء إلى معرفة حالات الإجهاض غير معروفة السبب، أو حالات وفيات جنينية، أو وفاة طفل مولود حديثًا، أو ولادة أطفال بعيوب خلقية، أو وجود قرابة لصيقة بين العروسين مثل أبناء العمومة وأبناء الخؤولة. ففي حالة زواج طرفين ذوي سلف مشترك، يكون احتمال ظهور مرض وراثي نادر أعلى، وكلما كان السلف المشترك أقرب، زاد هذا الاحتمال. ولذا فإن الحصول على استشارة وراثية أمر مهم جدًا، ورغم ذلك، فإن نسبة عالية من الأمراض الوراثية تظهر دون وجود تاريخ عائلي سابق معروف.